Mengenal Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Menyerang Mr. Glass 

Apakah kamu sudah menonton film Glass? Film ini merupakan sekuel dari film Unbreakable yang rilis tahun 2000 dan film Split yang rilis tahun 2016. Di film ini salah satu tokohnya, Mr Glass mengidap suatu penyakit yang membuat tulangnya rapuh dan mudah patah bahkan hanya karena trauma yang kecil. Jika orang lain mungkin hanya lecet sedikit saat jatuh, Mr Glass bisa mengalami patah tulang bahkan tidak hanya satu tapi beberapa tulang. Penyakit Mr Glass ini disebut osteogenesis imperfecta dan beneran ada lho penyakit ini. Berikut beberapa fakta tentang penyakit osteogenesis imperfecta.

1. Merupakan kelainan tulang

Mengenal Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Menyerang Mr. Glass 

Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan tulang yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Orang yang mengidap penyakit ini tulangnya akan mudah patah walau hanya karena trauma yang kecil. Bahkan ada penderita yang tulangnya patah hanya karena batuk. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan sehingga penderita osteogenesis imperfecta akan menyandang penyakit ini seumur hidup.

2. Disebabkan mutasi gen

Mengenal Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Menyerang Mr. Glass 

Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan genetis yang langka dan bersifat menurun. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi beberapa gen yang berfungsi dalam pembentukan kolagen tipe 1. Kolagen tipe 1 berfungsi untuk memperkuat tulang, kulit dan jaringan pada tubuh. Mutasi gen pada penyakit ini menyebabkan berkurangnya jumlah kolagen dan mengubah struktur kolagen yang membuat tulang menjadi rapuh.

3. Terdapat beberapa tingkat keparahan

Mengenal Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Menyerang Mr. Glass 

Osteogenesis imperfecta memiliki beberapa tipe berdasarkan tingkat keparahannya. Pada tipe yang paling parah bisa menyebabkan kematian sejak dalam kandungan atau tidak lama setelah lahir. Pada tipe lainnya gejala tulang rapuh bisa muncul pada masa sekolah atau saat balita misal saat belajar merangkak dan berjalan.

4. Memiliki gejala lain

Mengenal Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Menyerang Mr. Glass 

Gejala lain yang dialami penderita osteogenesis imperfecta selain tulang yang rapuh adalah sendi yang lemah, gigi rapuh, kelainan bentuk tulang, perbedaan panjang tulang, tulang rusuk yang pendek dan bisa menyebabkan gangguang pernafasan, tulang belakang bengkok, dan pada mata terdapat warna kebiruan pada sklera (bagian putih pada mata).

5. Cara mendiagnosis

Mengenal Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Menyerang Mr. Glass 

Cara mendiagnosis penyakit ini dilakukan dengan mengidentifikasi gejala yang dialami dan melakukan beberapa pemeriksaan. Beberapa kasus osteogenesis bisa didiagnosis sejak usia janin. Melalui USG bisa terlihat kelainan tulang pada janin.

Pemeriksaan lainnya adalah dengan x-ray untuk melihat struktur dan bentuk tulang. Serta dengan melakukan test DNA pada sel atau darah untuk mengidentifikasi adanya mutasi gen.

6. Pengobatan

Mengenal Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Menyerang Mr. Glass 

Sampai sekarang belum ada pengobatan yang menyembuhkan. Pengobatan yang tersedia adalah untuk menguatkan tulang yang rapuh dengan obat bernama Zoledronat. Di Indonesia obat ini sudah tersedia di beberapa rumah sakit antara lain RSUPN Cipto Mangunkusumo, RSPAD Gatot Subroto, RSAB Harapan Kita, RSUP Fatmawati, dan beberapa rumah sakit lain yang memiliki dokter spesialis endokrin anak.

Selain dengan minum obat juga dilakukan rehabilitasi medis. Hal ini dilakukan untuk melatih kekuatan otot dan sendi, serta untuk melatih mobilitas penderita.